L’ADN de 100 000 nouveau-nés sera entièrement décodé au Royaume-Uni

"Impressão digital" recém-nascido

L’ADN est un code qui contient des informations uniques sur son propriétaire et est présent dans chaque cellule du corps, révélant un certain nombre de choses importantes. Aujourd’hui, au Royaume-Uni, un projet est en cours qui permettra de séquencer l’ADN complet de 100 000 nouveau-nés.

Ce projet vise à mettre fin à l’odyssée des diagnostics à laquelle de nombreux parents sont confrontés et qui se traduit parfois par un diagnostic et un traitement tardifs.

"empreinte digitale" du nouveau-né

L’acide désoxyribonucléique est un nom complexe qui identifie un composé organique de complexité égale ou supérieure. Connu sous le nom d’ADN, ce composé comprend des molécules avec des instructions génétiques qui guident le développement et le fonctionnement de chaque être vivant.

Grâce à cet acide, il est possible d’identifier les personnes, d’effectuer des tests de paternité, d’identifier les maladies avant qu’elles ne se manifestent et même de résoudre des crimes, car il s’agit d’un élément unique. Biologiquement, l’ADN encode toutes les informations héréditaires d’un organisme, son génome.

ADN

Le génome de chaque être vivant contient de nombreuses erreurs et mutations et, bien que la plupart d’entre elles ne causent pas de problèmes, certaines peuvent provoquer des maladies. Afin de détecter précocement d’éventuelles maladies, Genomics England entend lire, dans son intégralité, l’ADN d’un échantillon représentatif de nouveau-nés. Le projet de deux ans, qui sera mené en partenariat avec le National Health Service du Royaume-Uni, débutera à la fin de l’année prochaine.

La collecte de ces preuves permettra aux décideurs politiques de prendre des décisions éclairées quant à savoir si et comment le séquençage du génome entier pourrait être mis en œuvre dans le cadre d’un futur programme de dépistage néonatal.

A expliqué Richard Scott, médecin en chef de Genomics England, partageant que le projet peut ouvrir la voie à un plan de dépistage néonatal, à mettre en œuvre à grande échelle, dans le but de détecter des maladies génétiques rares.

La lecture complète de l’ADN des nouveau-nés pourrait sauver des vies

Actuellement, les bébés subissent un test impliquant une piqûre au talon quatre ou cinq jours après la naissance. L’analyse de ces minuscules échantillons de sang permet de détecter neuf affections potentiellement graves, afin d’accélérer la mise en route d’éventuels traitements.

Nouveau née

Cependant, les responsables du projet pensent que le séquençage du code génétique du bébé devrait porter le nombre de maladies traitables détectées à environ 200 – dont beaucoup sont extrêmement rares.

Nous estimons qu’il y a environ 3 000 enfants nés chaque année au Royaume-Uni qui pourraient être aidés par cette approche si elle était adoptée à l’échelle nationale.

Scott a déclaré, ajoutant que sans analyse du génome, la détection de maladies rares, mentalement ou physiquement débilitantes avec des causes inconnues prend généralement quatre à cinq ans.

De plus, David Bick, clinicien principal du Programme des génomes du nouveau-né, a révélé que « les variantes génétiques que nous choisissons sont bien établies comme étant à l’origine de maladies infantiles graves qui bénéficient d’une détection et d’un traitement précoces ».

Grossesse

Les parents sélectionnés seront approchés au milieu de la grossesse au sujet d’une éventuelle participation afin qu’ils soient préparés à ce que leur bébé subisse plus qu’un test standard de piqûre au talon. Les avantages et les risques seront expliqués, y compris les implications plus larges du stockage du génome d’un bébé pour la vie.

Bien qu’il s’agisse d’un projet très prometteur, la généticienne clinique du Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, Frances Flinter, a averti que « l’utilisation du séquençage du génome entier pour dépister les nouveau-nés est un pas dans l’inconnu » et, par conséquent, « nous ne devrait pas précipiter l’utilisation de cette technologie avant que la science et l’éthique ne soient en place ».

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