Début! Les médecins traitent une maladie génétique mortelle avant la naissance

Ayla Bashir, a bebé tratada para uma doença genética fatal rara, e os pais, Zahid Bashir e Sobia Qureshi

Avant même sa naissance, Ayla Bashir a réuni des médecins des États-Unis d’Amérique (USA) et du Canada pour traiter une maladie génétique rare qui a causé la mort de deux de ses sœurs.

Il y a encore beaucoup d’enquêtes à faire, mais c’est une bonne nouvelle.

Ayla Bashir, bébé soigné pour une maladie génétique mortelle rare, et ses parents Zahid Bashir et Sobia Qureshi

Dans une étude de cas publiée dans le New England Journal of Medicine, une équipe de médecins décrit une collaboration internationale pendant la pandémie de COVID-19 qui a conduit au traitement qui aurait pu sauver la vie d’Ayla Bashir. Les perspectives d’Ayla sont prometteuses et ces débuts ont peut-être élargi le champ des thérapies fœtales potentielles.

Il porte une lueur d’espoir de pouvoir les soigner in utero au lieu d’attendre que les dégâts soient bien établis.

Karen Fung-Kee-Fung, spécialiste en médecine materno-fœtale à l’Hôpital d’Ottawa, qui a traité et accouché d’Ayla, a expliqué.

Des médecins des États-Unis et du Canada ont aidé Ayla, maintenant âgée de 16 mois, à survivre à la maladie qui la hantait déjà dans l’utérus. Elle est maintenant le premier enfant traité comme fœtus pour la maladie de Pompe – une maladie héréditaire et souvent mortelle dans laquelle le corps ne produit pas tout ou partie d’une protéine importante.

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La collaboration internationale a également impliqué des experts de l’Université Duke de Durham, qui ont mené la recherche sur la maladie de Pompe, et de l’Université de Washington à Seattle.

Actuellement, Ayla est une petite fille heureuse qui, selon ses parents, Zahid Bashir et Sobia Qureshi, a atteint tous ses objectifs de développement jusqu’à présent. Avant Ayla, ils avaient déjà perdu deux filles et vu une grossesse interrompue, à cause de la maladie.

Un fœtus traité dans l’utérus pour une maladie mortelle rare

Selon l’Associated Press, les médecins traitent les fœtus avant la naissance depuis trois décennies maintenant. Cependant, ils reposent sur des chirurgies pour réparer les malformations congénitales et des transfusions sanguines par le cordon ombilical, sans médicaments. Dans le cas d’Ayla, des enzymes cruciales ont été administrées par une aiguille insérée dans l’abdomen de la mère et guidée dans une veine du cordon ombilical. Ayla a reçu six perfusions toutes les deux semaines, qui ont commencé vers 24 semaines de gestation.

L’innovation ici n’était pas le médicament et il n’accédait pas à la circulation fœtale. L’innovation consistait à traiter plus tôt et à traiter pendant qu’il était encore dans l’utérus.

Garanti Pranesh Chakraborty, un généticien métabolique à l’hôpital pour enfants de l’est de l’Ontario.

Traitement

Alors que le traitement pourrait être « potentiellement très important », selon Brendan Lanpher, généticien médical à la Mayo Clinic de Rochester, à Christina Lam, directrice par intérim de la génétique biochimique à l’Université de Washington et au Seattle Children’s Hospital, il est encore trop tôt pour dire si le protocole deviendra un traitement accepté. En effet, « il faudra un certain temps pour vraiment établir les preuves pour montrer définitivement que les résultats sont meilleurs ».

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